Le diagnosi richiedono spesso tempi lunghi e anche quando finalmente si arriva ad un responso non esiste un approccio riabilitativo standard.
La Sin, Società Italiana di Neurologia, approfitta di questo giorno per fare informazione e aggiornare sulle novità terapeutiche delle patologie rare di tipo neurologico, queste specifiche malattie riguardano il 40% del totale.
“Si tratta della cura di malattie neurodegenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II per cui la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti sulle funzioni motorie, altrimenti progressivamente alterate. Inoltre, buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare che interessano il sistema liposomiale e dell’Atrofia Ottica di Leber” ci dice Antonio Federico, direttore della Clinica Neurologica di Siena.
Giornata Mondiale Malattie Rare 2018: un nuovo sportello a tutela dei “rari”
L’Osservatorio Malattie Rare proporrà un nuovissimo sportello a tutela dei pazienti “rari” che spesso non hanno idea dei loro diritti e delle loro possibilità. Lo Sportello Legale “Dalla parte dei Rari” aiuterà i pazienti ad orientarsi dal punto di vista legale, burocratico e fiscale. Il servizio sarà gratuito e disponibile a partire da oggi.
L’idea nasce anche dal quantitativo di richieste d’aiuto che giungono annualmente all’osservatorio su argomenti come le esenzioni, l’invalidità civile, l’accesso ai farmaci e alle cure.
Il 25% dei pazienti italiani affetti da malattie rare attende tra i 5 e i 30 anni per la propria diagnosi e spesso questi individui sono soggetti a continui esami e spostamenti tra le regioni.
Da 50 anni, la Lega del Filo d’Oro, è un punto di riferimento nel nostro paese, per il suo centro diagnostico e per il modo in cui sono trattate malattie come la sindrome di Charge o di Usher.
L’ European Organisation for Rare Disease, che unisce 700 organizzazioni di malati e circa 30 milioni di pazienti è stata istituita ben dieci anni fa.
Questa giornata è un vero e proprio evento mondiale, sono circa 85 i paesi coinvolti.